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[发明专利]二甲基甘氨酸作为胎儿先天性心脏病血清标志物的应用-CN202110826212.5在审
发明人：谢宝刚;肖菊花;吴乐;陈玲;张守华;刘晓丹;徐金标 -专利权人：嘉兴学院
申请日： 2021-07-21 - 公布日： 2021-12-10 - 主分类号： G01N30/88 文献下载
摘要：本申请公开二甲基甘氨酸作为胎儿先天性心脏病血清标志物的应用，本申请发现一种胎儿先天性心脏病早期诊断的生物标志物‑血清二甲基甘氨酸，并基于该生物标志物开发胎儿先天性心脏病早期诊断的诊断产品，该诊断产品可解决胎儿先天性心脏病早期易误诊的问题基于此，提供一种血清二甲基甘氨酸作为胎儿先天性心脏病的诊断标志物在制备胎儿先天性心脏病诊断产品中的应用；一种用于体外检测血清中二甲基甘氨酸的试剂在制备胎儿先天性心脏病诊断产品中的应用；一种二甲基甘氨酸作为胎儿先天性心脏病的药物靶点在制备治疗胎儿先天性心脏病的药物中的应用；一种胎儿先天性心脏病诊断试剂盒；以及一种血清中二甲基甘氨酸的检测系统。
甲基甘氨酸作为胎儿先天性心脏病血清标志应用

[发明专利]视黄酸代谢通路在先天性巨结肠疾病中的应用-CN202110932879.3在审
发明人：李芬洁;张彦;席姣姣;夏慧敏 -专利权人：广州市妇女儿童医疗中心
申请日： 2021-08-13 - 公布日： 2022-12-13 - 主分类号： A01K67/027 文献下载
摘要：本发明公开了视黄酸代谢通路在先天性巨结肠疾病中的应用，具体涉及视黄酸代谢通路在先天性巨结肠动物模型构建、检测、预防或治疗中的应用。本发明发现先天性巨结肠患者中视黄酸代谢通路异常；视黄醛脱氢酶ALDH1疾病段表达下调，具有显著差异(p0.05)，说明ALDH1及其调控的视黄酸通路代谢物具有诊断或辅助诊断先天性巨结肠的作用；喂食ALDH1的抑制剂可以诱导典型的巨结肠表型，用于构建先天性巨结肠患病模型，更好的研究先天性巨结肠的发病、发展机制以及防治药物的筛选；还发现视黄酸、视黄醛、视黄醇及其类似物、衍生物具有治疗先天性巨结肠疾病的作用，可以很好地应用于先天性巨结肠疾病的防治
视黄酸代谢通路在先天性结肠疾病中的应用

[发明专利]一组用于胚胎植入前检测先天性耳聋的位点、引物组合以及其应用-CN202310733478.4在审
发明人：彭昕瑶;彭霁民;郭文涛;朱国红;彭幼鹏 -专利权人：广州中景医学检验实验室有限公司
申请日： 2023-06-20 - 公布日： 2023-08-08 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及生物技术领域，具体涉及一组用于胚胎植入前检测先天性耳聋的位点、引物组合以及其应用，本发明发现一组用于胚胎植入前检测先天性耳聋SNP位点并证明其通过检测该组SNP位点基因型信息可以检测胚胎先天性耳聋相关致病位点的基因型信息，因此，可作为临床胚胎植入前辅助诊断先天性耳聋的生物标志物。另外，该组先天性耳聋相关的SNP位点可用于制备先天性耳聋胚胎植入前单基因遗传病测试用诊断试剂盒、诊断试剂或诊断产品，采用诊断试剂盒、诊断试剂或诊断产品能够提高临床胚胎植入前先天性耳聋诊断的准确性，从而避免携带致病基因型的胚胎植入，阻断先天性耳聋家族遗传的发生。
一组用于胚胎植入检测先天性耳聋引物组合及其应用

[发明专利]一种预测先天性脊柱侧凸风险的突变基因以及应用-CN201810954058.8在审
发明人：徐启明;吴南;吴志宏;邱贵兴 -专利权人：中国医学科学院北京协和医院
申请日： 2018-08-21 - 公布日： 2018-12-21 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种预测先天性脊柱侧凸风险的突变基因，所述突变基因为FLNB基因，所述FLNB基因上携带有9个突变位点所述突变位点与先天性脊柱侧凸疾病发生相关。本发明发现了一组与先天性脊柱侧凸相关的FLNB基因的突变位点，通过检测上述FLNB基因的突变位点是否发生突变，预测待检测样本是否患有先天性脊柱侧凸；其可也以做为先天性脊柱侧凸治疗靶点，为以后研究先天性脊柱侧凸药物提供新的治疗途径
脊柱侧凸突变位点基因突变基因突变预测待检测样本疾病发生药物提供治疗靶点携带检测治疗应用发现研究

[发明专利]先天性黑蒙模型犬的建立方法-CN202010694420.X在审
发明人：赵建平;米继东;郑敏 -专利权人：陕西希诺谷生物科技有限公司
申请日： 2020-07-17 - 公布日： 2020-11-03 - 主分类号： C12N15/113 文献下载
摘要：本发明涉及利用基因编辑技术制备先天性黑蒙模型犬的方法，以及获得的先天性黑蒙模型犬，先天性黑蒙模型犬的细胞和组织。所述方法包括如下步骤:(1)利用基因编辑技术获得RPE65基因编辑型先天性黑蒙模型犬受精卵；以及(2)将RPE65基因编辑型先天性黑蒙模型犬受精卵移植到双侧输卵管均进行了冲胚的母犬的一侧输卵管内，从而制备RPE65基因编辑型先天性黑蒙模型犬。
先天性模型建立方法

[发明专利]来源于人的先天性巨大黑痣良性肿瘤细胞系及其构建方法-CN202111254204.4有效
发明人：李青峰;余庆雄;王智超 -专利权人：上海交通大学医学院附属第九人民医院
申请日： 2021-10-27 - 公布日： 2023-07-14 - 主分类号： C12N15/867 文献下载
摘要：本申请公开了一种来源于人的先天性巨大黑痣良性肿瘤细胞系及其构建方法，来源于人的先天性巨大黑痣良性肿瘤细胞系的保藏编号为CCTCC NO：C2021213，构建方法包括：向原代分离的先天性巨大黑痣细胞转染SV40LT抗原基因，筛选阳性克隆并传代培养以获得永生化的先天性巨大黑痣良性肿瘤细胞系。本申请克服了目前无法长期体外培养人先天性巨大黑痣细胞的缺陷，可获得与原代先天性巨大黑痣形态和特性无明显差别的永生化细胞系，为先天性巨大黑痣的发病分子机制、靶向药物筛选研究提供便利条件。
来源于先天性巨大黑痣良性肿瘤细胞系及其构建方法

[发明专利]一种人的甘露糖基转移酶突变蛋白及其应用-CN201810047273.X在审
发明人：张耀洲;吴玉乾;冯建华;李冬梅;张树军;胖铁良;陈玉皎;王文雅 -专利权人：天津市湖滨盘古基因科学发展有限公司
申请日： 2018-01-18 - 公布日： 2018-08-03 - 主分类号： G01N33/68 文献下载
摘要：本发明涉及一种人的甘露糖基转移酶突变蛋白及其应用，将若干个患有先天性无力综合征和先天性糖基化紊乱疾病Ⅱ型的患者作为研究病例，对病例进行基因检测并分析，确定出甘露糖基转移酶的突变蛋白，根据该甘露糖基转移酶突变蛋白制备基因芯片、单克隆抗体和ELISA试剂盒，为先天性无力综合征和先天性糖基化紊乱疾病Ⅱ型的基因诊断提供指引作用，实现先天性无力综合征和先天性糖基化紊乱疾病Ⅱ型的诊断与治疗。
甘露糖基转移酶突变蛋白紊乱疾病糖基化综合征单克隆抗体基因检测基因芯片基因诊断制备应用诊断治疗分析研究

[发明专利]一种探针组及其应用-CN201910088722.X在审
发明人：何昆仑;伍建;贾倩;石金龙;贾志龙;赵晓静;李浩;朱雨;马俊峰;张润敏 -专利权人：中国人民解放军总医院;北京迈基诺基因科技股份有限公司
申请日： 2019-01-30 - 公布日： 2019-06-14 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种检测先天性心脏病的致病和/或易感基因的试剂在制备诊断先天性心脏病的产品中的应用，所述试剂可捕获与先天性心脏病相关的多种基因，所述基因最多为138种。本发明所述的试剂可以通过研究先天性心脏病的病因及危险因素，对胎儿时期先天性心脏病的诊断提供参考，以期减少先天性心脏病的发病率。
先天性心脏病诊断危险因素易感基因灵敏度探针组种检测基因位点制备发病率病因捕获胎儿应用参考检测研究

[发明专利]一种评估胎儿先天性疾病出生后预后的评分系统-CN201910505600.6在审
发明人：张蔼;孙哲;王玉婷;倪伟;焦娜 -专利权人：青岛市妇女儿童医院;青岛大学附属医院
申请日： 2019-06-12 - 公布日： 2019-09-06 - 主分类号： G16H50/30 文献下载
摘要：本发明公开了一种评估胎儿先天性疾病出生后预后的评分系统，具体涉及先天性疾病管理技术领域，包括中央处理器，所述中央处理器输入端设有孕妇遗传病史和病历资料模块、孕妇生育期日常监测模块和产前诊断模块，所述中央处理器连接端设有先天性疾病病历模块、先天性疾病预后模块和数据存储模块，所述中央处理器输出端设有治疗对比评分模块。本发明通过设置孕妇遗传病史和病历资料模块、孕妇生育期日常监测模块、产前诊断模块和先天性疾病病历模块，有效的提升对胎儿先天性疾病出生后预后的评估质量，可以很好的对孕妇的往期病历记录和孕期孕妇身体情况进行有效的检测，提高胎儿先天性疾病出生后预后的精确度。
先天性疾病预后孕妇胎儿中央处理器病历资料产前诊断监测模块评分系统生育期病历评估遗传中央处理器连接中央处理器输出数据存储模块病历记录管理技术评分模块孕妇身体治疗对比输入端检测

[发明专利]抗单链DNA抗体作为先天性巨结肠诊断标志物的应用-CN202110336404.8有效
发明人：朱云;张彦;左晓宇;夏慧敏 -专利权人：广州市妇女儿童医疗中心
申请日： 2021-03-29 - 公布日： 2021-09-21 - 主分类号： G01N33/564 文献下载
摘要：本发明涉及生物医药技术领域，具体而言，涉及一种抗单链DNA抗体作为先天性巨结肠诊断标志物的应用。通过人自免抗原芯片筛选先天性巨结肠患儿的血浆，得到先天性巨结肠患儿血浆高表达的抗单链DNA(ssDNA)抗体。该抗单链DNA(ssDNA)抗体能有效诊断先天性巨结肠患儿，AUC为0.9167；最佳界限对应灵敏性为74.63％，特异性为96.88％。抗单链DNA(ssDNA)抗体可以作为先天性巨结肠血浆诊断标记物，用于疾病的筛查和诊断，填补了先天性巨结肠血浆诊断的空白。
抗单链 dna 抗体作为先天性结肠诊断标志应用

[发明专利]抗双链DNA抗体作为先天性巨结肠诊断标志物的应用-CN202110336410.3有效
发明人：张彦;朱云 -专利权人：广州市妇女儿童医疗中心
申请日： 2021-03-29 - 公布日： 2022-07-22 - 主分类号： G01N33/564 文献下载
摘要：本发明涉及生物医药技术领域，具体而言，涉及一种抗双链DNA抗体作为先天性巨结肠诊断标志物的应用。通过人自免抗原芯片筛选先天性巨结肠患儿的样本，得到先天性巨结肠患儿血浆高表达的抗双链DNA(dsDNA)抗体。该抗双链DNA(dsDNA)抗体能有效诊断先天性巨结肠患儿，AUC为0.9167；最佳界限对应灵敏性为74.63％，特异性为96.88％。抗双链DNA(dsDNA)抗体可以作为先天性巨结肠血浆诊断标记物，用于疾病的筛查和诊断，填补了先天性巨结肠血浆诊断的空白。
抗双链 dna 抗体作为先天性结肠诊断标志应用

[发明专利]一种与先天性白内障相关的SNP分子标记及应用-CN202211726454.8在审
发明人：钟焱;彭凤兰 -专利权人：长沙卫生职业学院
申请日： 2022-12-30 - 公布日： 2023-05-26 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明属于分子遗传学技术领域，涉及一种与先天性白内障相关的SNP分子标记及应用。本发明公开了一种先天性白内障相关的SNP分子标记，SNP分子标记是先天性白内障致病基因FTL的基础上发生突变，如在SEQ ID NO:1所示核苷酸序列从5’端第347位碱基由G突变为C，该变异基因可作为探针用于制备家族性先天性白内障的诊断试剂盒，并可制备成基因芯片用于制备检测家族性先天性白内障的诊断试剂盒。
一种先天性白内障相关 snp 分子标记应用

[发明专利]EPHA2基因突变型及其应用-CN201510541771.6有效
发明人：布娟;何思捷;张建国;方明艳;王乐今;刘敬 -专利权人：深圳华大生命科学研究院;北京大学第三医院
申请日： 2015-08-28 - 公布日： 2019-07-19 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明还公开突变型EPHA2基因编码的多肽，突变型EPHA2基因和/或其编码的蛋白在先天性白内障的早期筛查、诊断和/或制备治疗先天性白内障药物中的用途，一种筛查先天性白内障生物样本的方法，一种筛查先天性白内障生物样本的系统以及一种筛查先天性白内障生物样本的试剂盒
epha2 基因突变型及其应用

[发明专利]抑制-置换基因疗法-CN202180087164.0在审
发明人：迈克尔·J·阿克曼;史蒂文·M·多兹勒;威廉·金德伦;萨海伊·贝恩斯;金昌承;戴维·J·特斯特 -专利权人：梅约医药教育及研究基金会
申请日： 2021-12-30 - 公布日： 2023-08-11 - 主分类号： A61K31/713 文献下载
摘要：本文提供了用于治疗患有先天性疾病(例如，先天性心脏病，如先天性长QT综合征)的哺乳动物的方法和材料。例如，本文档提供了用于产生核酸并使用所述核酸治疗患有先天性疾病的哺乳动物的方法和材料，其中所述核酸可以抑制所述哺乳动物中的突变疾病相关等位基因的表达，同时提供不含有疾病相关突变的置换cDNA。
抑制置换基因疗法

[发明专利]一种先天性Axenfeld–Rieger综合征基因检测试剂盒-CN201410057930.0有效
发明人：原慧萍;胡莹 -专利权人：哈尔滨医科大学
申请日： 2014-02-20 - 公布日： 2014-06-04 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及一种先天性Axenfeld–Rieger综合征基因检测试剂盒，一个与先天性Axenfeld–Rieger综合征密切相关的PITX2基因的全新位点，即c.77delA的改变，缺失腺嘌呤碱基的为先天本发明利用该位点检测先天性Axenfeld–Rieger综合征试剂盒为先天性Axenfeld–Rieger综合征疾病的基因诊断工作带来了显著的便利。本发明有助于快速检测出先天性Axenfeld–Rieger综合征，同时也为Axenfeld–Rieger综合征家系成员提供基因诊断、基因治疗以及产前诊断的基因位点。
一种先天性 axenfeld rieger 综合征基因检测试剂盒

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